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来源:http://www.dqjj.net.cn  日期:2022-06-06

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导语:徐州的张女士夫妻,连续两胎孩子都患有遗传代谢病,通过基因检测发现原来他们两个人都携带致病基因。通过第三代试管婴儿技术的治疗,夫妻俩于在2021年4月生下了一个健康孩子。

心黄晓洁主任介绍,目前的第三代试管婴儿技术,是通过第二代试管婴儿技术,先获得胚胎,培养成囊胚,然后再对囊胚进行基因检测,找到了完全正常、不携带致病基因的胚胎,植入母体子宫,这样可以从源头上阻断遗传疾病往下一代传播。

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连续两胎孩子都患有苯丙酮尿症,检查发现是夫妻两个人的基因问题

张女士(化名)和丈夫从外观上看,两个人都很“健康”。可是他们结婚后生下的第一个孩子患有一种叫苯丙酮尿症的疾病。

苯丙酮尿症,简称PKU,是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病,PKU患儿一出生就必须进行干预治疗,药,要在饮食上严格控制,否则这个孩子不仅会发育迟缓,神经系统还可能受到损伤,智商和精神都可能出现问题。在照料这,夫妻二人希望能够有个健康的孩子。后来张女士再次怀孕,到医院进行了羊水穿刺等产前诊断,发现胎儿的基因型和已出生的患儿一样,这个结果让夫妻两人近乎绝望,只能终止妊娠。

为什么两次怀孕孩子都有问题?医生建议他们夫妻做了基因检测,结果发现两个人都携带PKU的致病基因。

通第三试管婴儿技术可以阻断遗传致病基因传到下一代

黄晓洁主任介绍,PKU是一种常染色体隐性遗传病,这种病在全国发病概率是16500分之一,但是有地区和种族的差异,在徐州地区发病率相对比较高。一般情况下父母中如果有一个人携带致病基因,就有可能遗传给下一代,他们夫妻两个人都携带这种致病基因的话遗传给下一代的几率会更高。

听说通过第三代试管婴儿技术,可以阻断遗传疾病往下一代遗传。张女士夫妻希望可以生下得一个健康的孩子,心。

经过一系列的体检后,通过超促排卵获得卵子,进行体外受精。再经过培养,获得了五个可以利用的囊胚。再对囊胚进行检测,找到了一个完全正常、不携带致病基因的胚胎并植入张女士子宫内。最终张女士夫妻生下了一个健康的孩子。

那么,第一代、第二代、第三代试管婴儿技术有什么不同?

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简单来说,第一代试管婴儿技术主要解决女性不育的问题;第二代试管婴儿技术主要解决男性不孕的问题;第三代试管婴儿技术主要针对患有遗传疾病人群。

黄主任表示,第三代试管婴儿技术,需要先通过第二代试管婴儿技术获得胚胎,培养成囊胚。再对囊胚进行基因检测,挑选出健康的胚胎植入子宫。这样不但可以帮助携带致病基因的夫妻生一个健康的宝宝,从源头上阻断这种单基因疾病向下一代的传递。第三代试管婴儿技术填补了苏中苏北地区的技术空白,极大提高了出生缺陷防控水平,从孕前做到有效避免遗传病患儿的出生,为患有遗传性疾病、具有高危遗传因素的夫妇实现优生优育,提供新的治疗选择。建议家族里有遗传病的夫妻,在怀孕之前到医院进行遗传咨询。

,是淮海经济区首批获卫生部批准开展第一代和第二代试管婴儿等人类辅助生殖技术的医疗机构。也是苏北苏中地区唯一获得国家卫健委批准实施第三代试管婴儿技术的医疗机构。至今已完成第一代(IVF)、第二代(ICSI)、第三代(PGT)试管婴儿周期及解冻移植周期三万余周期,诞生近万名健康新生儿,临床妊娠率稳定在60%以上,居国内先进水平。接受诊治人群已覆盖淮海经,社会口碑和美誉度极高。

经常有病人还没进入试管流程,就忧心忡忡问我:”医生,做试管成功率高吗?我做几次能成?“

,我一般都会停下来跟他们说一下小洁的故事。3前年,小,33岁,卵巢功能减退,双输卵管通而极不畅。虽然她的实际年龄只有33岁,但性激素六项、抗苗勒氏管激素(AMH)和B超监测排卵的结果显示她的卵巢年龄已经超过40岁了,。:先试管促排攒胚,然后药物调整内膜,再冻胚复苏移植。

对怀孕来说,女性的年龄就是金指标,即使是试管助孕,成功率也与女性年龄密切相关。一般来说,35岁之前,一次胚胎移植的成功率大约40-50%左右,也就是一半一半的概率;36-40岁移植一次成功率大约30%左右;40-42岁大约20%一次;42岁之后一般一次移植成功率就在10%或以下了,甚至有人统计说,42岁之后,大约每100个卵能得一个健康活孩子。

卵巢功能正常35岁以下的女性,一般一次试管促排做的胚胎够移植2-3次用,大多数人移植1-2次就能成功,绝大部分人不超过三次移植能成功,超过三次还没成功的困难户就极少了。

根据上述概率,我们会建议卵巢功能减退而需行试管助孕的女性,做先促排攒胚后冻胚移植的方案,原则就是在卵巢,然后慢慢移植博成功率。具体过程是,先做几次全胚冻存的试管促排周期,即把每次试管促排周期获得的可用胚胎不移植而全部冷冻保存,当攒够2-3次移植所需的胚胎数目,再开始做冻胚复苏移植方案。

小洁接受了我的方案,第一次促排获卵3枚,没有可用胚胎;我跟他们再次强调了生活方式调整建议,间隔一个月经周期后再次促排,获卵3枚,1枚可用胚胎冻存;之后给小洁做了一个月人工周期改善激素指示,间隔一个月后再次促排,还是获卵3枚,并获得了3枚可用胚胎冻存。、促排三次、获卵9枚,冻存可用胚胎4枚,小洁终于可以开始准备移植了,然而不幸的是,经过宫腔镜和人工周期做内膜,移植2次,用完胚胎,小洁还是没有怀孕。

,从第一2年了,小洁又从头开始促排攒胚的方案,第一次促排取卵2枚,可用胚胎2枚冻存;第二次促排取卵1枚,没有可用胚胎;当三三,复查AMH指示已经小于0.06了,FSH大于30,小洁的卵巢功能已经彻底衰竭,没办法再促排了。我和小洁商量,就把那一胚胎移植了再说吧,听天由命了。这一次幸运女神眷顾了小洁,她顺利怀孕并毕业了。

如果三年前第一次促排之前,小洁来问我;如果第一次促排取卵3枚,没有,小洁来问我;如果前三次取卵做的4枚胚胎移植完了,小洁来问我;如果卵巢功能衰竭不能再促排而只有,小洁来问我:”医生,试管成功率到底高不高?我还有希望吗?”

我想我都是难以回答她的,因为我不能预知未来。我能做的就是,当她,我也不放弃她。我就像是教练、辅导员、协助者、喊加油的人,在她,支持她,鼓励她,选择适合她的治疗方案,和她一起努力。

实际上,这些小洁都没有问,她始终问的是:“陆医生,接下来我该做什么?我还能做什么?”她坚韧的性格、以解决问题为导向的思维方式,还有说,,宝贝来了!

因此,对个人来说,试管助孕的成功率其实只是一个空头数字,每个人的情况都不同,医生可以帮助想怀孕的夫妇制定适合的方案,但医生不能替你们下决心、做决定,更不能替你们坚持努力。可能肯定的是,试管的成功率对于那些怀不上孕的夫妇来说,肯定是高的,只有去努力去尝试,才有成功的机会。

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