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试管婴儿技术问世以来，目前已经更迭到第三代，第三代试管婴儿技术以PGD/PGS基因筛查为特点，是很多难孕育家庭选择这项技术的主要原因。今年以来，广州多家三甲医院都开设了遗传门诊。当普通大众都抱着去看一看的心情去做基因检测的时候，受访的医生们发出提醒，普通大众没必要花费巨大、无目的、盲目地做基因检测。

遗传基因疾病患者要明白，真正靠谱的基因检测，离不开对家族史、生活习惯、高危因素的分析，不是老百姓理解的“抽一管血查一下就完事了”，也不是让检测人拿着一份提示风险的基因检测报告惶惶不可终日。专家指出，“你需要做哪一类的基因检测、结果出来之后怎么理解、采取什么措施……所有环节都应有医生专业的评估与解读，每一步都应有专业的医疗建议。”

那么什么样的人群需要做基因检测呢？

携带致病基因的患者：可获更精准治疗指导

目前，到各大遗传门诊咨询并最终做了基因检测的人，以肿瘤患者为主。对于确定携带致病基因的患者，医生给予的治疗方式，与非遗传性肿瘤患者的有很大不同。

携带基因但未发病者：有需要可做预防性治疗

据中山大学肿瘤防治中心乳腺癌遗传门诊专家介绍，“所有中国乳腺癌患者中，约10%存在乳腺癌相关基因突变。”如果查出携带BRCA1/2突变，就意味着有50%到70%的乳腺癌发病风险和30%到40%的卵巢癌发病风险。医生建议有家族史但未发病的人，提早开始筛查，越早发现治疗效果越好，“一期的乳腺癌患者，积极治疗的话，治愈率可以达到90%以上。”

有的人有很强的家族史，又有基因突变，乳腺癌发病的风险高达70%以上，会考虑手术，例如安吉丽娜·朱莉。携带突变基因且风险很高、天天为之焦虑、很希望解决的患者，可做预防性治疗吃药，甚至做预防性手术。

准备生宝宝的家庭：做试管婴儿提前剔除致病基因

肿瘤基因往下代传递的几率是50%，对于准备生育下一代的市民具有重大的意义，南方医科大学客座教授陆国辉指出，对于明确携带遗传肿瘤基因的个体，我们会建议，做产前相关肿瘤基因检测，或是做第三代试管婴儿。第三代试管婴儿技术可以在胚囊移植入母体前做到遗传肿瘤基因检测，携带致病基因的就剔除，只选择不携带致病基因的移植到子宫，能达到约95%的准确性。怀孕后再进行产前诊断，排除另外5%的遗传性基因风险。

除了肿瘤，遗传门诊另一个重点方向是对非肿瘤遗传病的遗传咨询。陆国辉指出，例如某些肌肉神经疾病，如肥大性肌营养不良，也是有显著遗传性的。例如，有患者和孩子都查出携带神经肌肉疾病的遗传性致病基因，该名患者还计划要生二孩，我们建议他选择试管婴儿或是产前诊断进行基因筛查，以规避同样患者的再发生。

大众没必要盲目去做基因检测

非患者的普通人，做基因检测最终的目的其实是想了解自己会不会患某种病，检测基因只是了解手段之一。想做的人可先到医院的遗传门诊咨询，在专业医生的指导下，决定是否需要、需要哪种基因检测。医生会先了解家族史、既往病史、高危因素……如果通过前面的患病风险信息收集，觉得是个低风险的个体，可能就不建议做基因检测，如果是高风险人群，则指导做何种基因检测，根据结论作出干预建议，包括行为、药物、手术等方法的干预。

基因检测是医学进步，是好事，但是目前基因检测的标准、方法、技术等一系列都没有标准化的评价标准，适用范围不是很明确。目前市场混乱，需要规范。对于普通大众来说，没必要花费巨大、无目的、盲目地做基因检测。

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俄罗斯试管婴儿基因检测对囊胚会有伤害吗？

染色体缺失赴美做试管，5AA级囊胚通过基因检测的概率

在众多导致不孕不育的因素中，以染色体异常问题导致的孕育困难是比较棘手的。梦美生命专家指出：如果因此类情况导致的不孕不育，是不建议自然怀孕的，盲目怀孕的后果可能会发生胎停、流产或生出先天性畸形儿;建议通过美国第三代试管婴儿的协助，临床证明，通过对胚胎染色体进行筛查，进而优选出健康囊胚以供移植，可有效杜绝了染色体异常问题和阻隔遗传致病基因的下行。下面针对“染色体缺失”的情况是否可以做试管的情况进行分析：

梦美生命专家指出：染色体缺失是指人体内的染色体因某种原因发生错误或畸变，出现染色体上的基因或基因群的缺如或减少的情况，可分整条染色体缺失和染色体片段缺失两种类型。主要是精卵在制造过程中的随机基因错误所导致，并且这种缺失与整条染色体缺失一样，无法避免，同时会对未来胎儿造成不同程度的影响，具体与缺失所涉及的基因数目和重要性有关。

赴美试管前，提高精卵质量是关键

夫妻双方要改善不良生活作息习惯，包括：禁烟禁酒、杜绝熬夜、减少压力、远离高温辐射等;饮食上做到健康膳食、均衡营养、多吃抗氧化的新鲜果蔬;此外，女性朋友还可服用辅酶Q10、男性则可吃自然男宝等，这些不仅对提高精卵质量大有帮助，奠定坚实的好孕基础，还可让您以一个良好的身心赴美入周，为试管成功加分。具体的注意事项您也可以与梦美生命赴美顾问取得联系，方便为您指导。

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精卵质量提高后再进入美国试管周期，囊胚培育的成功率也会很高。要知道，囊胚培育也是一场优胜劣汰的过程，往往质量差、活力低的胚胎往往会被淘汰，只有相对优质的胚胎方可形成囊胚。因而，等级高的囊胚无论是品质、生命力、着床能力都处于优越水平，所以也是移植的优先之选。

那么，以5AA级囊胚会发生染色体缺失的情况吗?通过美国试管基因检测的概率是多大呢?

梦美生命专家指出：5AA级的囊胚也是可能发生染色体缺失的情况的。原因是囊胚的等级划分，仅仅是从形态学上进行初步评估。主要是根据囊胚腔的大小与是否孵化分为6个不同阶段;而对于3~6阶段的囊胚，又会依据其内细胞团(将来发育成胎儿主体的细胞)与滋养层细胞(未来发育成胎盘的细胞)进行质量分级。所以，为从根源上确保囊胚品质与健康，预防染色体异常情况与避免遗传疾病下行，保障生育健康后代，要采用第三代试管婴儿基因检测技术对囊胚进行检测。

PGS技术是针对移植前囊胚的23对染色体数目与结构进行全面筛查，准确排除染色体缺失、易位、倒置、重复等异常情况。而该技术也是降低流产几率，提高妊娠率的一大关键。据临床数据表明，PGS技术可将流产率从33.5%降至6.9%;同时将临床妊娠率由传统技术的45.8%提升至80%以上;而PGD技术是针对基因突变点进行诊断，能有效避免200多种遗传疾病对胎儿日后的影响。

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会不会出现全部的胚胎都没有PGS/PGD筛查，导致试管周期无法进行的情况?

针对于大龄女性来说，是有这样的可能的，因为大龄女性的卵子质量一般比较差，如果经过促排不能得到多个健康的卵子的情况下，发生这一情况的概率也是比较大的，此时就需要进行下个周期，不过在评估完女性身体情况后，针对情况不佳的女性，美国试管专家一般会建议客人进行累计周期;而对于年轻、卵巢功能较好的女性来说，出现这一情况的可能性就比较小了，理论上，只要其中有一个胚胎染色体正常，是健康的，就可以通过基因筛查，而后在女方子宫内环境理想时，将其植入子宫腔内适合着床妊娠的位置，待其着床、妊娠、分娩，就能如愿以偿成功孕育健康宝宝，成功率达80%以上。

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