好多姐妹都知道我们采访了泰国试管婴儿的科学家马杰士先生,作为国际知名医学家,他在访谈中告诉了我们遗传病相关的基因筛查。
如果是显性遗传病,比如肌肉萎缩症,可以看见发病病症,自然就知道了。有这些遗传病的话,父母不想传给孩子,那就要想办法预防。以前没有PGD,到怀孕之后才发现,那就得流产,才不会生出有遗传病的孩子。现在有了PGD,就可以在怀孕之前查出来,如果是隐性遗传病,比如地中海贫血症,很多国家都会筛查,欧洲、澳大利亚都有相应的筛查机制,因为这种遗传病很常见。很不幸的是,很多人是发病之后才会发现宝宝有隐性遗传病。
从您的简介了解到,您是遗传筛查的领军人物,经常接触HLA配型、肌肉萎缩症等等,这都是一些怎样的病症呢?
脊髓性肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元变性,导致肌无力、肌萎缩的疾病,会出现畸形发育、畸形骨骼等。显然我们都不想得这种病,但它还是挺常见的,这是一种隐性遗传病,所以父母双方都是一条染色体携带患病基因。另一条染色体正常,患病的孩子就是两条染色体都携带患病基因,这样才会患病,用PGD很容易就能够防止患病。不了解PGD的可以看我们昨天的PGD/PGS/NGS试管婴儿技术讲解。
我们再来关注下HLA配型
这是个非常振奋人心的领域,如果病症可以通过干细胞来治疗,那么就可以用干细胞疗法来治疗患病儿。这类病症包括地中海贫血症、血友病等血液病,也可以应用到非遗传疾病,比如白血病等等。我们结合干细胞疗法做研究,现在可以保证新生儿健康,并且具备跟已有患病儿匹配的HLA配型,孩子出生之时就收集脐带血。提取干细胞,治愈患病儿。如今的成功几率能够达到100%。因为他们的基因完全匹配,基本没有排斥反应,也没有其它问题。
说了这么专业的遗传病以及治办法,那么在试管婴儿领域我们有没有成熟的方案?
的回答是:有的。
泰国试管婴儿PGD/PGS技术,可以筛查N多对染色体,筛查常见的基因遗传病。选择健康的胚胎进行移植,生健康宝宝。
遗传病基因是人类在繁衍生育的大敌,特别是一些带来严重后果的遗传病,会让新生儿夭折、先天不足、难以有质量的生活下去。
但是带有遗传病基因并不表示就不能生育健康宝宝,除了一些隐性基因外,还有上百种遗传病单基因的问题可以通过试管婴儿技术来避免。
本期绿桥就这个话题,介绍下试管婴儿如何筛查遗传病基因的?
哪些人需要进行遗传病基因筛查?
人类有23对染色体,每一条染色体上的DNA片段就是一个基因,23对染色体上面分布着大约5~10万个基因,一般人群中有1/5~1/4患有遗传性疾病,平均每人携带5~6个隐性基因,不是所有问题都会影响孩子健康,也不是所有问题都能够被PGD/PGS技术检出,但是能够顺利出生的健康婴儿其实只是冰山一角,大多数有染色体异常的胚胎都会不着床、流产、或胎停育,被自然淘汰,99%的流产是胎儿的原因,而不是母体的原因。
40岁以上染色体异常率为60%,43岁以上异常率竟然高达85%。所以43岁以上女性卵子发育为囊胚,即使表面看上去正常,级别再高,但实际上染色体的异常是不可避免的,这也是高龄妊娠流产率高的原因所在!
属于下面这些情况之一,建议做遗传基因筛查
1、已生育过遗传或先天畸形患儿的夫妇;
2、家族中有遗传病史或夫妇一方患遗传病者;
3、有过原因不明的习惯性流产、早产、死胎的夫妇;
4、35岁以上的高龄孕妇;
5、患有心脏病、肾病、糖尿病等孕妇;
6、服用或接触易致畸形的化学药物或接触过放射性物质及其他有害物质者。
泰国试管婴儿三代技术避免遗传病
第三代试管婴儿技术可以说是为了有遗传性疾病的家庭而诞生的,涉及可能会让后代产生遗传性疾病的不育症都可以解决,一般来说做第三代试管能够筛查出健康的胚胎,对成功率也是有较大的帮助!
第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断,包括植入前遗传学诊断和遗传学筛查,在IVFET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,因此能够避免遗传性疾病传递给后代。
第三代试管婴儿是人为干预怀孕的一种方式,而它的目的与产前筛查一致,都是为了预防出生儿的缺陷,相比起来三代试管有更多优点,比如发现缺陷早,在胚胎植入子宫前就进行诊断,避免流产与引产,还有创伤小,取几个微小的细胞就可以用来诊断,不会对胚胎后期发育产生影响。诊断率还高,目前胚胎的诊断率达90%以上。
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