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指导意见：羊水穿刺主要检查胎儿的染色体是否正常,是一种有创检查,有一定风险,如果没有不良的生育史或染色体疾病,羊水检查并不是常规检查项目

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　　一、唐氏筛查，查什么?

　　唐氏筛查指代唐氏综合症产前筛选检查，一般在孕15周-20周时检查。

　　目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、是否吸烟、是否患有疾病等临床信息，综合计算出胎儿先天缺陷的风险。

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　　二、3种筛查方式，怎么取舍?

　　目前，国内外推行的唐筛检查方式有三种，分为两类：一类是有创检查，包括唐氏筛查和羊水穿刺;另一类是无创检查，胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)监测，即无创DNA。

　　以上三种唐筛的方式各有优劣，孕妈妈需要根据自身情况，在医生的建议下合理取舍。

　　三、唐筛结果高危，就一定是唐氏儿?

　　我们所说的唐氏儿，就是患有唐氏综合征的孩子。

　　唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。

　　60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

　　按照国际标准，筛查值小于1/270，表示危险性比较低。但如果危险性高于1/270，就表示唐氏儿的危险性较高。那如果孕妈妈的唐筛检查结果单上写的是高危险该怎么办?

　　首先，一定要调整好心态。因为21三体风险系数为1/100，意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100，也许你是那个有问题的1/100，也许是没问题的那99/100。

　　其次，尽快在医生的安排下做羊水穿刺。羊水穿刺是检查唐氏宝宝的金指标，但它是一种有创、有风险的检查方式，所以，一般用来做最终唐筛结果的判定。通常只有高危孕妇，才直接做羊水穿刺。

　　唐氏综合征目前还没有比较有效的治疗方法，如果羊水穿刺的结果仍为高危，最好是终止妊娠。

揭秘美国试管婴儿女性羊水穿刺的作用？羊水穿刺就是指医生在超声波的指引下，用一根长长的针头刺穿腹部皮肤，子宫壁，进入子宫抽取羊水。通过对羊水做染色体筛查，判断胎儿是否有畸形，尤其是功能性畸形的筛查。

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美国试管婴儿羊水穿刺的作用？

（1）检查染色体是否异常：可以检测出常见的是唐氏综合征。而有些单基因疾病，如乙型海洋性贫血、血友病等，也可以通过检验羊水细胞内的基因(DNA组成)得到诊断。

（2）鉴定胎儿性别：此项技术是通过分析羊水的情况，如染色体或分泌物等来判定性别，简便方便而且准确率也比较高。

（3）检查胎儿是否畸形：该技术可以诊断腹中孩子是否存有器官畸形，如神经管缺陷、遗传疾病或者染色体异常等情况。

（4）检查胎儿的生长发育状况：在需要了解胎儿成长的具体情况或者是要明确预产日期的时候，也可以借助该技术，通过羊水来了解胎儿。

美国试管婴儿羊水穿刺准妈妈们应该注意哪些事项？

（1）孕妇应该在检查前告诉医生自己是否有过敏史或者特殊疾病。

（2）检查前一周不能同房、检查前1天要洗澡、检查前3小时需要排空小便。

（3）检查前一周有过感冒和发热等身体异常需要提前告诉医生。

（4）检查后需要留院观察2小时。

（5）检查后24小时不能洗澡，不能做体力劳动。

（6）检查后2周内不能同房。

（7）检查后有任何不适，及时和医生沟通。

美国第三代试管婴儿技术与羊膜穿刺术有何不同？

中国试管婴儿网试管婴儿医疗网专家告诉你：美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术是在孕前做到优生把控，为宝宝未来健康严格把关。

（1）PGS技术可针对美国试管婴儿胚胎移植前的23对染色体进行全面筛查，分析对比是否存在染色体重复、缺失、易位、倒置等异常情况。

（2）PGD技术是对基因突变点进行检测，诊断囊胚是否携带遗传致病基因或可能导致特定疾病的基因突变，可筛查274种遗传疾病，从根源上保障囊胚健康性。

而羊膜穿刺技术属于介入性诊断，操作上是运用一根长细针穿过孕妈的腹壁，穿刺子宫和羊膜腔，抽取出一定量的羊水进行检测，这样的方式对于原本密闭无菌的羊膜腔而言，具有一定风险性，有可能导致羊膜囊内感染、血液传染、羊膜腔炎、阴道出血和阴道刺伤等并发症。